Enfermedades del almacenamiento de lípidos y CDD
En 2013, la Asociación Americana de Psiquiatría acuñó un nuevo término denominado trastorno del espectro autista (TEA). De este modo, englobó múltiples trastornos del neurodesarrollo bajo un mismo paraguas médico, tratándolos como afecciones similares con algunos síntomas y causas comunes.
Dos de los trastornos más conocidos que se englobaron bajo este nuevo paraguas son el autismo y el síndrome de Asperger. Hay otro del que no se habla tanto, pero que comparte muchas de sus características.
Llamado trastorno desintegrativo infantilo TDC, se asocia a la pérdida por parte de los niños de capacidades que en un momento dado ya habían adquirido. Tras un desarrollo típico durante los primeros años de vida, de repente empiezan a retroceder.
Al igual que otras formas de TEA, no se ha identificado una causa única, aunque se cree que existe una relación entre el desarrollo del TDC y otras enfermedades, incluidas las enfermedades por almacenamiento de lípidos.
A continuación, hablaremos más a fondo de ambos trastornos y examinaremos la relación entre ambos.
Índice
¿Qué es la DCC?
A veces denominado síndrome de Heller, el TDC es un trastorno del neurodesarrollo muy poco frecuente que afecta aproximadamente a uno o dos de cada 100.000 niños. Los niños que padecen este trastorno suelen desarrollarse a niveles adecuados para su edad durante los dos primeros años de su vida, adquiriendo habilidades de comportamiento adaptativo, relaciones sociales y comunicación verbal y no verbal.
Después, entre los 3 y los 4 años, empiezan a perder algunas de estas capacidades que ya habían adquirido. En algunos, la regresión puede producirse gradualmente, mientras que en otros puede ser rápida.
Para ser caracterizado como TDC, un niño debe perder habilidades de esta forma en al menos dos áreas, incluyendo el control de esfínteres, el lenguaje expresivo o receptivo, el comportamiento adaptativo, las habilidades motoras, el juego y las habilidades sociales.
Los niños con TDC se enfrentan a muchas de las mismas dificultades que los niños autistas. Esto incluye problemas de comportamiento repetitivo, interacción social y comunicación.
¿Qué son las enfermedades del almacenamiento lipídico?
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos son un grupo de trastornos metabólicos1 que se heredan de una generación anterior. Se caracterizan por la acumulación de cantidades perjudiciales de lípidos -o materiales grasos- en diversas células y tejidos del organismo.
Con el tiempo, el almacenamiento extra de grasa puede causar daños permanentes en los tejidos y las células, especialmente en la médula ósea, el bazo, el hígado, el sistema nervioso periférico y el cerebro.
Al igual que el TDC, los síntomas pueden aparecer al principio de la vida del niño, pero también pueden no desarrollarse hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.2. Las enfermedades por almacenamiento de lípidos suelen provocar complicaciones neurológicas, como convulsiones, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, dificultades para tragar y alimentarse, pérdida de tono muscular, velocidad lenta e hipersensibilidad al tacto.3.
Dado que existen muchos tipos de enfermedades por almacenamiento de lípidos, no hay un pronóstico único. Algunos niños con enfermedad de Fabry, por ejemplo, no sobreviven más allá de los 2 años. Los niños con enfermedad de Gaucher, por su parte, pueden vivir mucho más hasta la edad adulta.
¿Cuál es la relación entre las enfermedades de almacenamiento lipídico y la DDC?
No se ha identificado una causa única del TDC, como tampoco la ha habido para el TEA. Al mismo tiempo, se han identificado algunos vínculos entre el TDC y otras enfermedades. Esto es especialmente cierto si los síntomas del TDC comienzan más tarde en la infancia.
Una de las causas identificadas son las enfermedades por almacenamiento de lípidos. El daño que se produce en las células y tejidos del organismo por la acumulación extra de labios puede causar problemas en el cerebro, lo que puede hacer que los niños retrocedan en su desarrollo.
Los síntomas de las enfermedades por almacenamiento de lípidos pueden variar mucho, sobre todo porque existen muchas formas diferentes de ellas, pero los síntomas pueden coincidir bastante bien con los de la enfermedad por almacenamiento de lípidos.
Dado que las enfermedades por almacenamiento de lípidos son hereditarias, pueden identificarse mediante pruebas médicas, a diferencia de lo que ocurre con los TDC o los TEA por sí mismos. Dicho esto, esto proporciona una forma más profunda de detectar y diagnosticar potencialmente la CDD una vez que se ha identificado una enfermedad por almacenamiento de lípidos.
¿Cómo se tratan?
No existe cura ni para las enfermedades por almacenamiento de lípidos ni para la EDC. Existen algunas terapias de sustitución enzimática que han demostrado su eficacia para algunas enfermedades por almacenamiento de lípidos, como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher.
Al mismo tiempo, la mayor parte del tratamiento que se realiza se centra en los síntomas y no en la causa subyacente.
El análisis conductual aplicado, o terapia ABA, suele considerarse el plan de tratamiento de referencia para ellos. Se trata de un enfoque del aprendizaje y el comportamiento basado en pruebas y en la ciencia que se utiliza desde hace años para tratar los TEA.
Los terapeutas ABA crean tratamiento personalizado planes que abordan específicamente los puntos fuertes y los retos de cada paciente. Mediante el refuerzo positivo y la repetición, los pacientes son capaces de aprender a desarrollar habilidades comunicativas, sociales y de la vida diaria a lo largo del tiempo a través de la modificación del comportamiento.
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Aunque no se ha identificado una causa única de las enfermedades por almacenamiento de lípidos y los TDC, es evidente que existe una relación entre ambas. No todos los niños que padecen una enfermedad por almacenamiento de lípidos tendrán TDC, y viceversa, pero la terapia ABA es el tratamiento ampliamente reconocido para ambas.
En Blue Gems ABANuestro equipo de experimentados BCBA se dedica a administrar este tratamiento, el mejor de su clase, para que los niños con autismo puedan vivir una vida feliz y plena.
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