Síndrome del cromosoma X frágil - Todo lo que debes saber
El síndrome del cromosoma X frágil no es tan conocido como otros trastornos genéticos. Al mismo tiempo, es la causa más frecuente de que alguien herede una discapacidad intelectual.
Aunque hay muchas causas directas desconocidas del trastorno del neurodesarrollo conocido como trastorno del espectro autista (TEA), el síndrome del cromosoma X frágil es en realidad la principal causa conocida de autismo.
El autismo es un trastorno relacionado con el comportamiento y la capacidad de aprender, comunicarse e interactuar con los demás. A diferencia del síndrome del cromosoma X frágil, el TEA no tiene efectos físicos.
Sin embargo, aunque hay muchas diferencias entre ambos trastornos, también existen algunos vínculos significativos. Veamos con más detalle qué es el síndrome del cromosoma X frágil y cómo se relaciona con el autismo.
Índice
¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
A diferencia del TEA, el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético. Los cambios en uno de los genes es lo que provoca el desarrollo del síndrome. Recibe su nombre de este gen, que se conoce como ribonucleoproteína mensajera 1 del cromosoma X frágil, o FMR1.1.
Este gen produce normalmente la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, los afectados por el síndrome del cromosoma X frágil no producen esta proteína específica.
Esto puede afectar a las personas que la padecen de muchas maneras diferentes.
Desde un punto de vista físico, las personas con síndrome del cromosoma X frágil pueden tener los ojos bizcos, los pies planos, la frente grande, la cara larga y estrecha, las orejas grandes, la mandíbula grande, los dedos muy flexibles y más...2.
También pueden desarrollar otras discapacidades intelectuales y de aprendizaje, de las que hablaremos más adelante.
¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?
Otra diferencia clave entre el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo es cómo se diagnostica. Las pruebas médicas pueden diagnosticar el síndrome mediante un análisis del ADN de su hijo.
Los niños suelen someterse a pruebas de detección del síndrome del cromosoma X frágil cuando son pequeños, en función de cómo se desarrollan físicamente y/o de si se están retrasando en sus hitos de desarrollo.
En la mayoría de los casos, a los niños se les diagnostica entre los 35 y los 37 meses, mientras que a las niñas se les suele diagnosticar alrededor de los 42 meses. Dicho esto, es posible que los primeros síntomas se identifiquen en torno a los 12 meses de edad3.
¿Cuál es la relación entre el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo?
Aproximadamente un tercio de las personas que padecen el síndrome del cromosoma X frágil también tienen autismo. Al igual que el TEA, es más frecuente en niños que en niñas.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE.UU., por ejemplo, afirman que aproximadamente 50% de los niños con síndrome X frágil también padecen TEA, mientras que esto ocurre en aproximadamente 16% de las niñas.4.
Esto, por supuesto, no significa que a todos los niños diagnosticados de síndrome X frágil se les diagnostique también TEA, pero sí demuestra que puede ser un importante factor contribuyente del mismo.
¿Qué síntomas comparten el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo?
Otra razón por la que el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo suelen estar relacionados entre sí son algunos de los síntomas que comparten. Incluso las personas que padecen síndrome X frágil pero no autismo muestran muchas características similares a las de las personas que padecen TEA.
Desde el punto de vista del comportamiento, pueden experimentar timidez u otras dificultades en situaciones sociales. Pueden tener problemas de comunicación, sobre todo de comunicación no verbal, como entender las señales sociales o la importancia del contacto visual.
Pueden tener problemas con los estímulos sensoriales, como los sonidos fuertes, los olores intensos, las luces brillantes, ciertas texturas y otros. También pueden morder y/o agitar las manos con frecuencia.
Desde un punto de vista mental, pueden tener comportamientos que se denominarían obsesivo-compulsivos. Y como pueden tener problemas para encajar con los demás, suelen sufrir ansiedad y/o depresión.
¿Cómo se trata el síndrome del cromosoma X frágil?
Al igual que el autismo, el síndrome del cromosoma X frágil no tiene cura. Por ello, los tratamientos se centran en ayudar a los niños que lo padecen a controlar sus síntomas de una manera que les permita vivir una vida feliz y plena.
Por eso, uno de los principales tratamientos para el síndrome del cromosoma X frágil es el análisis conductual aplicado, o terapia ABA. Está comúnmente aceptado como la mejor opción de tratamiento para los niños del espectro autista, y a menudo se utiliza también para los que tienen síndrome X frágil.
La terapia ABA se basa en investigaciones científicas y otras pruebas que demuestran los inmensos beneficios del refuerzo positivo, la repetición y la división de tareas en pequeños pasos individuales. Con el tiempo, los terapeutas ABA pueden ayudar a los niños con síndrome del cromosoma X frágil y a los que padecen TEA a desarrollar las habilidades sociales, comunicativas y de la vida diaria con las que suelen tener dificultades.
Un aspecto positivo de la terapia ABA es que se administra de forma individualizada, con planes de tratamiento específicamente adaptados a los puntos fuertes y los retos de cada paciente. Dado que los padres, cuidadores y otros miembros de la familia también se integran en el plan, ayuda a enfatizar las habilidades enseñadas por el terapeuta ABA mucho después de que hayan terminado las sesiones.
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La terapia ABA es una de las principales opciones de tratamiento para los niños diagnosticados de síndrome X frágil. Esto se debe a que muchos de los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil coinciden con los del autismo.
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