Leucodistrofia y CDD
Trastorno del espectro autista (ASD) abarca una amplia gama de trastornos del neurodesarrollo. Acuñado en 2013, el término engloba muchos trastornos diferentes que antes se trataban por separado.
El síndrome de Asperger y el autismo son dos de los trastornos más conocidos que se engloban bajo el paraguas de los TEA. Otro que no recibe tanto reconocimiento es el conocido como trastorno desintegrativo infantil.
Más comúnmente conocido como TDC, solía incluirse en la categoría de trastornos generalizados del desarrollo. Esto cambió en 2013, cuando la Asociación Americana de Psiquiatría acuñó el término TEA.
Este trastorno se asocia a que los niños pierden capacidades cuando ya las dominaban. Al igual que otras formas de TEA, no hay una única causa que lo provoque, aunque se cree que existe una relación entre la leucodistrofia y el desarrollo del TDC.
A continuación, hablaremos más a fondo de ambos trastornos y examinaremos la relación entre ambos.
Índice
¿Qué es la DCC?
También conocido como síndrome de Heller, el SDC es muy poco frecuente, ya que afecta sólo a uno o dos de cada 100.000 niños. Se caracteriza por que los niños se desarrollan de forma típica hasta que alcanzan al menos los 2 años de edad en muchas de las principales áreas de hitos del desarrollo - incluyendo la comunicación no verbal y verbal, el juego, el comportamiento adaptativo y las relaciones sociales.
Entonces, a veces inexplicablemente, el niño empieza a perder la capacidad de realizar ciertas habilidades que ya había adquirido. Esto suele empezar entre los 3 y los 4 años, y puede progresar gradual o rápidamente.
El TDC se define como la pérdida de habilidades de esta forma en al menos dos áreas, incluidas las habilidades sociales, el juego, las habilidades motoras, el comportamiento adaptativo, el lenguaje receptivo o expresivo y el control de esfínteres.
Los niños que padecen TDC se enfrentan a muchas de las mismas dificultades que los niños autistas, como problemas de comunicación, interacción social y comportamientos repetitivos.
¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia es en realidad un grupo de trastornos genéticos muy poco frecuentes. Afectan a la sustancia blanca del cerebro y se caracterizan por un crecimiento anormal de esta parte del cerebro.
Se sabe que estas enfermedades afectan a la vaina de mielina del cerebro, que sirve para aislar tanto la médula espinal como las fibras nerviosas. Los daños en esta zona del cerebro bloquean o ralentizan los mensajes que se envían desde el cerebro a partes del cuerpo.
Esto puede causar problemas en el desarrollo físico y mental, la audición, la visión, el habla y otros movimientos.
Muchas leucodistrofias se consideran neurodegenerativas. Si no se tratan, pueden progresar y causar daños adicionales en la sustancia blanca del cerebro, lo que conlleva un empeoramiento de los síntomas.
En la actualidad se han clasificado unas 30 leucodistrofias, entre ellas la enfermedad de Canavan, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), la leucodistrofia metacromática (LDM) y la adrenoleucodistrofia (ALD).
¿Cuál es la relación entre la leucodistrofia y la DCC?
Como ya se ha mencionado, no se ha identificado una única causa del TDC, al igual que no se ha hecho con el TEA en su conjunto. Dicho esto, se han identificado algunos vínculos entre el TDC y otras enfermedades, especialmente si los síntomas del TDC comienzan más tarde en la infancia.
La leucodistrofia es una de esas causas identificadas. Cuando se daña la sustancia blanca del cerebro, otras funciones que éste controla se ven afectadas, a veces de forma significativa.
Si un niño padece leucodistrofia, puede sufrir un retroceso en su desarrollo y perder las habilidades que había adquirido anteriormente, lo que constituye una característica distintiva de la DCC. También pueden sufrir un deterioro cognitivo y tener problemas con las habilidades motoras, como problemas para caminar.
Aunque los síntomas de la leucodistrofia pueden variar, pueden coincidir con los de la DCC.
Muchas leucodistrofias son genéticas, y muchas se transmiten de una generación a otra. Algunas se producen por mutaciones esporádicas de los genes, lo que significa que, aunque son de naturaleza genética, son hereditarias.
Dada la naturaleza de esta enfermedad, pueden detectarse mediante pruebas genéticas y resonancias magnéticas, lo que podría aportar información médica sobre la relación entre las leucodistrofias y la DCC.
¿Cómo se tratan?
No existe cura ni para la leucodistrofia ni para la DCC. Así pues, en lugar de intentar tratar la enfermedad en sí, la forma de abordarla es tratar los síntomas.
Para ello, el tratamiento de referencia es el análisis conductual aplicado o terapia ABA. Este enfoque del aprendizaje y el comportamiento basado en la ciencia y la evidencia ha sido ampliamente aceptado como el principal tratamiento para los niños con cualquier forma de TEA, incluido el TDC causado por la leucodistrofia.
Los terapeutas ABA trabajan individualmente con los pacientes para ayudarles a desarrollar las habilidades sociales, comunicativas y de la vida diaria con las que suelen tener dificultades. Mediante la repetición y el refuerzo positivo, ayudan a modificar los comportamientos de los pacientes a lo largo del tiempo.
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Existe una relación directa entre la leucodistrofia y el TDC, aunque no todos los niños que padecen TDC tienen también leucodistrofia, y viceversa. Dicho esto, el mejor plan de tratamiento para ambos es la terapia ABA.
En Blue Gems ABANuestro equipo de experimentados BCBA se dedica a administrar este tratamiento, el mejor de su clase, para que los niños con autismo puedan vivir una vida feliz y plena.
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