Síndrome de Angelman y autismo
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo con el que nacen los niños. El TEA es un término genérico que engloba distintos trastornos que antes se clasificaban por separado.
Estos trastornos se englobaron en el TEA cuando se acuñó el término en 2013. Esto se hizo porque estas condiciones compartían muchas similitudes en términos de signos y síntomas, y la forma en que podían ser tratadas con éxito también eran similares.
Aunque los retos a los que se enfrentan los niños del espectro autista pueden variar considerablemente, los que padecen TEA suelen presentar déficits en la interacción social y la comunicación, intereses restrictivos, comportamientos repetitivos y/o sensibilidades sensoriales.
No existe ningún examen médico o análisis de sangre que pueda diagnosticar el autismo. En su lugar, los diagnósticos se basan en la presencia de determinados comportamientos e hitos del desarrollo.
Por ello, a veces puede resultar difícil diagnosticar con precisión el autismo, sobre todo cuando algunos de los comportamientos o rasgos que presenta un niño son similares a los de otras afecciones.
El síndrome de Angelman es una enfermedad que a veces se confunde con el autismo. Veamos algunas de las similitudes entre el síndrome de Angelman y el autismo, así como algunas de sus diferencias.
Índice
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es también una enfermedad del neurodesarrollo, igual que el autismo. Es muy poco frecuente y afecta a una de cada 12.000 a 20.000 personas.1 - lo que es muy inferior a la tasa de prevalencia del autismo, que es de una de cada 36 personas.2.
Esta enfermedad afecta principalmente al sistema nervioso y está causada por problemas en el gen UBE3A.3.
Las investigaciones demuestran que el síndrome de Angelman puede desarrollarse en cualquier feto. La mayoría de los casos provienen de una mutación espontánea del gen UBE3A4lo que significa que no es hereditaria, es decir, que no se transmite de padres a hijos.
Dado que el sistema nervioso funciona como centro de mando del cuerpo, es responsable de controlar cosas como el comportamiento, los pensamientos y los movimientos, así como la respuesta automática al entorno.
¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman puede afectar a los niños de muchas maneras. Algunas de las características comunes incluyen un retraso en el desarrollo que puede notarse a partir de los 6 o 12 meses de edad, una discapacidad intelectual, habla limitada o nula, problemas de equilibrio y/o movimiento e incluso convulsiones.5.
En muchos casos, los niños que padecen esta enfermedad tienen una actitud muy excitable y alegre. Suelen reír y sonreír mucho.6e incluso pueden agitar las manos con frecuencia.
Los síntomas del síndrome de Angelman pueden desarrollarse con el tiempo en los niños, o al menos hacerse más perceptibles. Más del 80% de las personas que padecen la enfermedad se verán afectadas por los síntomas anteriores en algún momento de su vida, lo que puede repercutir significativamente en casi todos los aspectos de su vida.
También hay algunas características físicas que se asocian a los niños con síndrome de Angelman. Esto incluye tener un cráneo ancho y corto7Tener una lengua muy grande que puede salirse de la boca.8La cabeza es muy pequeña, la mandíbula inferior grande, la boca ancha y los dientes muy separados.
¿En qué se parecen el síndrome de Angelman y el autismo?
Uno de los retos de la detección precoz del síndrome de Angelman y el autismo es que ambos trastornos comparten muchos de los síntomas en los niños pequeños. Esto puede incluir retrasos en el desarrollo, especialmente en lo que se refiere al movimiento y al habla; discapacidad intelectual y problemas de comunicación; convulsiones que comienzan cuando el niño empieza a caminar; comportamientos repetitivos y/o inusuales, como agitar las manos con frecuencia.
Dado que muchos de estos síntomas son similares, los médicos pueden confundir el síndrome de Angelman con el autismo o no diagnosticarlo.
¿En qué se diferencian el síndrome de Angelman y el autismo?
A pesar de estas similitudes, existen marcadas diferencias.
Los niños con síndrome de Angelman se caracterizan por defectos o anomalías físicas, mientras que el autismo no se asocia a ninguna característica física. También suelen tener problemas de equilibrio, que afectan a su forma de andar.
Un niño con síndrome de Angelman también tendrá una personalidad distintiva. Suelen estar muy emocionados y felices, por lo que sonreirán y se reirán con frecuencia.
Los niños autistas, por el contrario, pueden parecer más distantes o prefieren estar solos. Suelen lucha contra la ansiedadque a menudo se manifiesta de forma opuesta al síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman también puede detectarse en el útero mediante ecografía. Sin embargo, la mayoría de los casos no se diagnostican hasta después del nacimiento.
Una vez que el niño nace, el síndrome de Angelman se diagnostica mediante análisis de sangre que buscan anomalías en los cromosomas, concretamente en el gen UBE3A.
Esto es muy diferente del autismo, que no se puede diagnosticar con pruebas genéticas. También es la razón por la que el autismo no se diagnostica erróneamente como síndrome de Angelman -ya que los análisis de sangre confirman este último- y, sin embargo, el síndrome de Angelman puede diagnosticarse erróneamente como autismo -si un médico o profesional sanitario no sabe enviar al niño para que le hagan esas pruebas genéticas-.
Blue Gems ABA trata a niños con problemas de desarrollo
Aunque el síndrome de Angelman comparte algunas similitudes con el TEA, es un trastorno del neurodesarrollo distinto que se caracteriza por mutaciones espontáneas de un gen específico. A veces se diagnostica erróneamente como autismo, aunque las pruebas genéticas pueden confirmar que un niño lo padece.
En Blue Gems ABAApoyamos a los niños con autismo mediante el análisis aplicado del comportamiento, o terapia ABA. Este enfoque científico del aprendizaje ayuda a los niños con TEA a desarrollar las habilidades sociales, comunicativas y de la vida diaria con las que suelen tener dificultades.
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Referencias
- https://www.yalemedicine.org/conditions/angelman-syndrome#:~:text=Angelman%20syndrome%20is%20a%20lifelong,equally%20affects%20males%20and%20females.
- https://bluegemsaba.com/autism-birth-counter/
- https://medlineplus.gov/genetics/gene/ube3a/
- https://www.angelman.org/what-is-as/genetics-of-angelman-syndrome/
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
- https://angelmansyndromenews.com/health-insights/laughter-and-happy-demeanor-of-angelman-patients/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17978-angelman-syndrome#:~:text=Common%20facial%20features%20of%20Angelman,Abnormally%20small%20head%20(microcephaly).
- https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
617-297-7998
617-340-3371
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