El s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil no es tan conocido como otros trastornos gen\u00e9ticos. Al mismo tiempo, es la causa m\u00e1s frecuente de que alguien herede una discapacidad intelectual.<\/p>\n
Aunque hay muchas causas directas desconocidas del trastorno del neurodesarrollo conocido como trastorno del espectro autista (TEA), el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil es en realidad la principal causa conocida de autismo.<\/p>\n
El autismo es un trastorno relacionado con el comportamiento y la capacidad de aprender, comunicarse e interactuar con los dem\u00e1s. A diferencia del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil, el TEA no tiene efectos f\u00edsicos.<\/p>\n
Sin embargo, aunque hay muchas diferencias entre ambos trastornos, tambi\u00e9n existen algunos v\u00ednculos significativos. Veamos con m\u00e1s detalle qu\u00e9 es el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y c\u00f3mo se relaciona con el autismo.<\/p>\n
\u00cdndice<\/strong><\/p>\n A diferencia del TEA, el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil es un trastorno gen\u00e9tico. Los cambios en uno de los genes es lo que provoca el desarrollo del s\u00edndrome. Recibe su nombre de este gen, que se conoce como ribonucleoprote\u00edna mensajera 1 del cromosoma X fr\u00e1gil, o FMR1.1<\/sup><\/u><\/a>.<\/p>\n Este gen produce normalmente la prote\u00edna FMRP, necesaria para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, los afectados por el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil no producen esta prote\u00edna espec\u00edfica.<\/p>\n Esto puede afectar a las personas que la padecen de muchas maneras diferentes.<\/p>\n Desde un punto de vista f\u00edsico, las personas con s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil pueden tener los ojos bizcos, los pies planos, la frente grande, la cara larga y estrecha, las orejas grandes, la mand\u00edbula grande, los dedos muy flexibles y m\u00e1s...2<\/sup><\/u><\/a>.<\/p>\n Tambi\u00e9n pueden desarrollar otras discapacidades intelectuales y de aprendizaje, de las que hablaremos m\u00e1s adelante.<\/p>\n Otra diferencia clave entre el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y el autismo es c\u00f3mo se diagnostica. Las pruebas m\u00e9dicas pueden diagnosticar el s\u00edndrome mediante un an\u00e1lisis del ADN de su hijo.<\/p>\n Los ni\u00f1os suelen someterse a pruebas de detecci\u00f3n del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil cuando son peque\u00f1os, en funci\u00f3n de c\u00f3mo se desarrollan f\u00edsicamente y\/o de si se est\u00e1n retrasando en sus hitos de desarrollo.<\/p>\n En la mayor\u00eda de los casos, a los ni\u00f1os se les diagnostica entre los 35 y los 37 meses, mientras que a las ni\u00f1as se les suele diagnosticar alrededor de los 42 meses. Dicho esto, es posible que los primeros s\u00edntomas se identifiquen en torno a los 12 meses de edad3<\/sup><\/u><\/a>.<\/p>\n Aproximadamente un tercio de las personas que padecen el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil tambi\u00e9n tienen autismo. Al igual que el TEA, es m\u00e1s frecuente en ni\u00f1os que en ni\u00f1as.<\/p>\n Los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades de EE.UU., por ejemplo, afirman que aproximadamente 50% de los ni\u00f1os con s\u00edndrome X fr\u00e1gil tambi\u00e9n padecen TEA, mientras que esto ocurre en aproximadamente 16% de las ni\u00f1as.4<\/sup><\/u><\/a>.<\/p>\n Esto, por supuesto, no significa que a todos los ni\u00f1os diagnosticados de s\u00edndrome X fr\u00e1gil se les diagnostique tambi\u00e9n TEA, pero s\u00ed demuestra que puede ser un importante factor contribuyente del mismo.<\/p>\n Otra raz\u00f3n por la que el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y el autismo suelen estar relacionados entre s\u00ed son algunos de los s\u00edntomas que comparten. Incluso las personas que padecen s\u00edndrome X fr\u00e1gil pero no autismo muestran muchas caracter\u00edsticas similares a las de las personas que padecen TEA.<\/p>\n Desde el punto de vista del comportamiento, pueden experimentar timidez u otras dificultades en situaciones sociales. Pueden tener problemas de comunicaci\u00f3n, sobre todo de comunicaci\u00f3n no verbal, como entender las se\u00f1ales sociales o la importancia del contacto visual.<\/p>\n Pueden tener problemas con los est\u00edmulos sensoriales, como los sonidos fuertes, los olores intensos, las luces brillantes, ciertas texturas y otros. Tambi\u00e9n pueden morder y\/o agitar las manos con frecuencia.<\/p>\n Desde un punto de vista mental, pueden tener comportamientos que se denominar\u00edan obsesivo-compulsivos. Y como pueden tener problemas para encajar con los dem\u00e1s, suelen sufrir ansiedad y\/o depresi\u00f3n.<\/p>\n Al igual que el autismo, el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil no tiene cura. Por ello, los tratamientos se centran en ayudar a los ni\u00f1os que lo padecen a controlar sus s\u00edntomas de una manera que les permita vivir una vida feliz y plena<\/a><\/span>.<\/p>\n Por eso, uno de los principales tratamientos para el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil es el an\u00e1lisis conductual aplicado, o terapia ABA. Est\u00e1 com\u00fanmente aceptado como la mejor opci\u00f3n de tratamiento para los ni\u00f1os del espectro autista, y a menudo se utiliza tambi\u00e9n para los que tienen s\u00edndrome X fr\u00e1gil.<\/p>\n La terapia ABA se basa en investigaciones cient\u00edficas y otras pruebas que demuestran los inmensos beneficios del refuerzo positivo, la repetici\u00f3n y la divisi\u00f3n de tareas en peque\u00f1os pasos individuales. Con el tiempo, los terapeutas ABA pueden ayudar a los ni\u00f1os con s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y a los que padecen TEA a desarrollar las habilidades sociales, comunicativas y de la vida diaria con las que suelen tener dificultades.<\/p>\n Un aspecto positivo de la terapia ABA es que se administra de forma individualizada, con planes de tratamiento espec\u00edficamente adaptados a los puntos fuertes y los retos de cada paciente. Dado que los padres, cuidadores y otros miembros de la familia tambi\u00e9n se integran en el plan, ayuda a enfatizar las habilidades ense\u00f1adas por el terapeuta ABA mucho despu\u00e9s de que hayan terminado las sesiones.<\/p>\n La terapia ABA es una de las principales opciones de tratamiento para los ni\u00f1os diagnosticados de s\u00edndrome X fr\u00e1gil. Esto se debe a que muchos de los s\u00edntomas del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil coinciden con los del autismo.<\/p>\n En Blue Gems ABA<\/a><\/span>Tenemos un equipo de BCBA experimentados que se dedican a proporcionar esta terapia de forma individualizada y a ayudar a los ni\u00f1os con s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil a crecer en el proceso.<\/p>\n Para m\u00e1s informaci\u00f3n Contacto<\/a><\/span> hoy.<\/p>\n El s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil no es tan conocido como otros trastornos gen\u00e9ticos. Al mismo tiempo, es la causa m\u00e1s com\u00fan de que alguien herede una discapacidad intelectual. Aunque hay muchas causas directas desconocidas del trastorno del neurodesarrollo conocido como trastorno del espectro autista (TEA), el s\u00edndrome X fr\u00e1gil es en realidad la principal causa conocida de autismo. 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\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil?<\/strong><\/h2>\n
\u00bfCu\u00e1l es la relaci\u00f3n entre el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y el autismo?<\/strong><\/h2>\n
\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas comparten el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil y el autismo?<\/strong><\/h2>\n
\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil?<\/strong><\/h2>\n
Conf\u00ede el tratamiento de su hijo a Blue Gems ABA<\/strong><\/h2>\n
Referencias<\/strong><\/h2>\n
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